Trang chủ >> Bệnh Nhi chung >> LY THƯỢNG BÌ BÓNG NƯỚC BẨM SINH LÀ BỆNH GÌ?

LY THƯỢNG BÌ BÓNG NƯỚC BẨM SINH LÀ BỆNH GÌ?

ĐỊNH NGHĨA

Ly thượng bì bóng nước (epidermolysis bullosa - EB) là một bệnh khởi phát sớm sau sanh với những sang thương bóng nước ở da. Việc nổi bóng nước và những vết trợt da sau đó có thể tái phát nhiều lần khiến nhiều người nhầm lẫn đây là bệnh truyền nhiễm.

Cần lưu ý rằng đây là không phải bệnh truyền nhiễm mà là bệnh lý đột biến gen di truyền hiếm gặp (ở cả hai thể: di truyền trội và di truyền lặn).

Điều đáng nói là các vết trợt hay bóng nước này rất dễ dàng bong tróc sau một chấn thương dù nhỏ, hay ma sát như cào, gãi,.. Trẻ thường xuyên khó chịu và liên tục phải chịu đau đớn, đồng thời nguy cơ nhiễm trùng cao. Trường hợp nặng, trẻ bị tổn thương lớp niêm mạc trong các cơ quan hô hấp, tiêu hóa, tiết niệu,… sẽ khó can thiệp điều trị, để lại di chứng nặng nề hay thậm chí tử vong.

PHÂN LOẠI

Bệnh Ly thượng bì bóng nước (EB) được được chia làm 4 type dựa vào gen bị ảnh hưởng:

• EB đơn giản (Simplex EB - EBS)

• EB tiếp nối (Junctional EB - JEB)

• EB loạn dưỡng (Dystrophic EB - DEB)

• Kindler Symdrone

ĐIỀU TRỊ

Hiện nay, tại Việt Nam, bệnh chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, điều trị triệu chứng là chủ yếu.

- Chăm sóc vết thương: rất quan trọng vì bản chất da dễ bị tổn thương nên cách chăm sóc không đúng dễ làm vết thương tái đi tái lại hoặc trầm trọng hơn, dính ngón, biến dạng khớp.

- Cung cấp đủ chất dinh dưỡng: Trẻ mắc EB có nguy cơ cao bị suy dinh dưỡng do:

+ Các vết thương ở miệng, hầu họng, đường tiêu hóa làm trẻ bị đau, khó ăn uống hạn chế lượng dinh dưỡng hấp thụ.

+ Viêm mãn tính và nhiễm trùng vết thương làm tăng dị hóa, tiêu hao nhiều năng lượng hơn.

+ Mất chất dinh dưỡng do mất dịch và máu qua các tổn thương ở da và niêm mạc.

- Chống nhiễm trùng: Lớp da hở dễ bị tổn thương khiến trẻ có nguy cơ dễ bị nhiễm trùng cao hơn những trẻ bình thường khác. Việc điều trị vết thương nhiễm trùng cũng khó khăn và lâu lành hơn.

- Tham vấn di truyền và tư vấn tâm lý:

Bên cạnh việc chăm sóc vết thương, việc tham vấn di truyền và tư vấn tâm lý cho thân nhân cũng đóng vai trò quan trọng trong điều trị. Cần giúp thân nhân hiểu rõ bản chất bệnh lý không phải bệnh truyền nhiễm. Đặc biệt, trẻ cần được chăm sóc nhẹ nhàng từ ban đầu giúp cải thiện dự hậu về sau, tránh di chứng sẹo co rút, biến dạng cơ quan vận động.

CHĂM SÓC VÀ THEO DÕI SAU XUẤT VIỆN

- Một số hướng dẫn về chăm sóc trẻ tại nhà:

Tắm:

- Khi trẻ có những sang thương da nhiều, cần dùng thuốc giảm đau trước khi tắm.

- Quấn trẻ lại để lau lần lượt từng chi trong lúc đợi thuốc giảm đau có tác dụng.

- Khi thuốc giảm đau phát huy tác dụng, có thể tắm trẻ trong nước.

- Tắm bằng nước bình thường được ghi nhận gây đau đớn cho trẻ EB thể nặng hay có vết thương hở. Khuyến cáo dùng NƯỚC MUỐI ẤM PHA LOÃNG có nồng độ tương tự nước muối đẳng trương (Cách pha: có thể pha 1 gam muối với mỗi lít nước ấm).

- Khi tắm xong, quấn trẻ với khăn để khô, tránh chà sát hay lau mạnh tay.

- Mặc quần áo: Cho trẻ mặc quần áo và quấn khăn lại giúp giảm chấn thương do trẻ cử động. Lộn trái quần áo để mặc cho trẻ, nếu có thể hãy dùng sợi vải mềm, tự nhiên. Giảm chấn thương từ nút, khuy bấm, khuy cài chà sát da.

Thay tã:

- Có thể sử dụng tã dùng một lần, kích thước vừa vặn. Cắt bỏ lớp thun bên trong tã để giảm ma sát.

- Vệ sinh khi thay tã bằng thuốc mỡ bôi trơn thay vì dùng nước hay khăn ướt thông thường. Nếu da nổi bóng nước, dùng băng hydrogel.

- Lót tã với lớp vải mềm có nhúng với chất làm mềm hoặc gạc tẩm paraffin.

Tái khám và theo dõi:

Tùy vào biểu hiện của thể bệnh cũng như biến chứng nếu có của trẻ, cần tái khám các chuyên khoa sau xuất viện: dinh dưỡng, mắt, phỏng, răng hàm mặt, chấn thương chỉnh hình,…